Эта 20-летняя девушка выглядит как ребенок, из-за редкой генетической болезни

Мишель Киш, из штата Иллинойс, родилась с синдромом Холмермана-Стройфа Состояние настолько редко встречается, что во время ее рождения было всего 250 известных случаев во всем мире К симптомам...

Мишель Киш, из штата Иллинойс, родилась с синдромом Холмермана-Стройфа

Состояние настолько редко встречается, что во время ее рождения было всего 250 известных случаев во всем мире

К симптомам относятся ярко выраженные детские черты лица и карликовость.

Мисс Киш требует круглосуточной медицинской помощи .

Несмотря на постоянное внимание, которое она получает, она стала одной из самых счастливых девошек

У 20-летней женщины есть редкая генетическая болезнь, из-за которой она выглядит как ребенок.

Мишель Киш, из штата Иллинойс, родилась синдром Холмермана-Стройфа, такое состояние настолько редко встречается, что, когда она родилась, было всего 250 известных случаев во всем мире.

К симптомам относятся ярко выраженные детские черты лица и карликовость, что означает, что мисс Киш достает только до талии ее сестры.

Ей требуется круглосуточная медицинская помощь, и она имеет специальную медсестру, которая сопровождает девушку в школу.

Несмотря на постоянное внимание, которое она получает, она стала одной из самых счастливых девушек, и стремится стать педиатрическим врачом.

Теперь она мечтает пойти по стопам сестры Сары и найти парня — в идеале длинноволосого молодого человека, который разделит ее эмоции.

«Догадываются ли люди, что я намного младше, чем кожется? Я думаю, они имеют предположения, когда спрашивают мой возраст, но они никогда не говорят об этом, — сказала мисс Киш.

Ее мать Мэри, которая также является ее главным воспитателем, сказала: «Когда я была беременна Мишель, все было нормально.

Врачи знали, что что-то не так

Врачи сразу поняли, что с мисс Киш что-то не так, но ее состояние было настолько редким, что их нужно было вызывать врача-генетика из другой больницы.

Специалист смог поставить диагноз мисс Киш по фотографиям в медицинских учебниках.

Миссис Киш сказала: «Никто никогда не видел подобного синдрома там, где родилась Мишель.

«Когда врач поставил нам диагноз синдрома Халлермана-Стройфа, мое сердце сжалось.

«Я волновалась о том, как мы будем заботиться о нашем ребенке, у которого было настолько редкое генетическая патология, которая встречалась у одного из пяти миллионов человек.»

«Неизвестно, каким будет ее прогноз. Они ничего не могли сказать нам, потому что никогда не видели такого раньше, из-за этого становилось очень страшно».

Мисс Киш добавила: «Мне нужно часто посещать больницу. Я не могу подсчитать, сколько раз, но очень много. Это словно второй дом для меня.

Какие у нее симптомы?

В общей сложности у нее есть 26 из 28 симптомов синдрома Халлерманна-Стройфа, включая черепно-лицевые аномалии, небольшой клюв-нос, углубленный подбородок, двусторонние катаракты и выступающие лобные бугры.

У нее также есть ряд вторичных характеристик, таких как карликовость, кардиомиопатия, хроническая легочная болезнь, микрогастрия, хрупкие кости и алопеция.

Но, несмотря на медицинские трудности, с которыми она сталкивается, мисс Киш повзрослела, полюбила играть на пианино, играть в игры на своем iPad и проводить время со своей собакой Пайпер.

Миссис Киш добавила: «Теперь Мишель — 20-летняя леди, умна и счастлива, как всегда. Она одна из самых счастливых 20-летних, которых я знаю.

«Больше всего в ней мне нравится то, что у нее высокая самооценка, она любит себя, и она действительно в себе уверенна, каждый день она радуется жизнь, и делает меня счастливой, даже в самых сложных ситуациях.

Врачи сразу поняли, что с мисс Киш что-то не так, когда она родилась.

«Ей даже не нужно говорить ни слова, она сама скажет: «Мама, ты в порядке? Я могу что-то сделать, ты знаешь, что я люблю тебя».

«Если она увидит, что маленькая девочка плачет. Она спрашивает: «Мама, с этой девочкой все хорошо? Могу я пойти и поздороваться с ней?» и я говорю: «Конечно, Мишель, иди».

«Своим хорошим настроением она разжигает пламя в сердцах людей. Она знает, что она другая, но она не расстраивается по этому поводу.

Сестра мисс Киш Сара добавила: «Каждый раз, когда я представляю Мишель новому другу, они думают, что она действительно нахальна и действительно смешна. Но в итоге она начинает нравится людям больше, чем я.

Недостатки ее состояния

Но, несмотря на ее позитивное мышление, мисс Киш признает, что есть некоторые аспекты ее состояния, которые мешают ей делать то, что она хочет.

Она сказала: «Больше всего меня раздражает мой маленький рост, — в парке есть множество аттракционов, на которых я не могу покататься из-за глупых ограничений по росту.

«Также моя трахеостомическая трубка не позволяет мне находиться под водой и это мне мешает, потому что я хочу быть русалкой!»

Поиск молодого человека

Мисс Киш также мечтает не отставать от  сестры Сары и найти парня – в идеале длинноволосого молодого человека.

Она сказала: «У меня никогда не было парня, но я очень хочу, потому что мне уже 20 лет, а у Сары был первый парень еще в старшей школе.

«Мне очень понравился бы парень с густыми волосами. Меня не волнует рост, потому что почти все они выше меня!

Но на данный момент она наслаждается компанией миссис Киш, ее отца Брэда, которому 64 года, сестры Сары и любимой собаки Пайпер.

Ей требуется медицинская помощь в течение ночи, а также в школе ее сопровождает медсестра.

И, несмотря на ее очень маленький рост, мисс Киш полна решимости и мечтает о будущем.

Она сказала: «Профессия моей мечты – это врач педиатр, но а два моих клона были бы модельером или актрисой».

Мисс Киш счастлива в доме своей семьи, но предложения правительства по изменению условий медицинской помощи все еще в силе, по этому ее родители не уверенны в будущем дочери.

Требуется круглосуточная помощь

Г-жа Киш добавила: «Для Мишель в доме всегда должна быть медсестра, потому что ей нужна постоянная помощь, в течение всей ночи.

«Если правительство изменит программу медицинской помощи, девушке придется жить в мед учреждении, и Мишель не сможет развиваться там.

«Долгосрочная перспектива Мишель пока неизвестна. В целом она довольно здорова в данный момент, и мы молимся богу, чтобы они отняли у нас бесплатную помощь медсестры.

«Мишель возвращает больше, чем получает, потому что она облегчает жизнь людей своим сочувствием и любовью ко всем.

И, несмотря на ее маленький рост, мисс Киш решительно смотрит в будущее.

 

 

 

Источник

Понравилось? Поделись с друзьями:
WordPress: 7.33MB | MySQL:64 | 0,422sec